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很多人知道基因檢測，是因為家有孕媽，要做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)來預知胎兒的健康。這個產(chǎn)品使得各大基因測序企業(yè)試水臨床醫(yī)療，并走通監(jiān)管，進入商業(yè)化通道。從2011年至今，國內(nèi)有超過兩百萬孕婦使用了這項基因檢測產(chǎn)品。
當然，基因檢測在臨床上的應用還有很多，比如新生兒遺傳病檢測、耳聾基因檢測，腫瘤、癌癥等個體化治療基因檢測等。只是這些應用如果都想進入臨床醫(yī)療市場，還需要一定時間來突破。
業(yè)內(nèi)人士認為，基因檢測的出現(xiàn)將個體醫(yī)療革命，基因檢測的醫(yī)療市場是一塊千億級規(guī)模的蛋糕。但基因檢測公司需要走通監(jiān)管，檢測成本需要進一步降低，產(chǎn)品能夠進入各家醫(yī)療機構(gòu)，普通人對基因檢測的認知更深入，滿足這些條件，基因產(chǎn)業(yè)才能看到光明。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測發(fā)展史
NIPT即在孕婦特定孕周期間抽取其5毫升的外周靜脈血，利用新一代DNA測序技術對血漿中的胎兒游離DNA片段進行測序，判斷腹中胎兒染色體非整倍體疾病(21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征)的風險率，目前準確率達99.9%，價格在855元(深圳為全國)--2500元之間。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的出現(xiàn)讓高齡產(chǎn)婦避免了做羊水穿刺帶來的0.5%的流產(chǎn)風險。
在NIPT出現(xiàn)之前，國內(nèi)產(chǎn)前篩查和診斷的方式相對落后，zui早通過在孕婦11、13孕周時進行B超篩查，然后進行孕早期和孕中期唐氏篩查，對于唐氏篩查高風險的孕婦則要進行羊水穿刺和產(chǎn)前診斷，隨后進行B超排查。這套方式起到積極作用但有其弊端。
華大股份副總趙立見曾在一次分享中指出，血清學篩查大概檢出率是66%到83%，同時伴隨5%以上的假陽性率，而且有創(chuàng)傷性的產(chǎn)前診斷會帶來一定的流產(chǎn)、窒息的風險。
市場似乎一直在等待一種無創(chuàng)的檢測方式出現(xiàn)。有研究者設想，能否通過檢測孕婦外周血來診斷胎兒的唐氏風險呢?1997年，香港中文大學教授盧煜明證實了孕婦的外周血內(nèi)存在胎兒的游離DNA，使得通過抽媽媽的血來檢測胎兒的患病風險的技術成為可能。
華大基因是國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的。趙立見介紹說，從2009年到2011年，華大基因在深圳市人民醫(yī)院、深圳市婦幼保健院和珠海市婦幼保健院共完成了3177例的臨床標本的實驗。結(jié)果顯示，這項檢測技術的準確率能夠達到99%以上，所以華大認為這項檢測技術可以逐步應用到臨床。
2010年9月9日，華大基因與北京婦產(chǎn)醫(yī)院簽定協(xié)議，成為*個將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術進行臨床應用的醫(yī)院。
在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測這項產(chǎn)品上，可以說中國企業(yè)和世界保持了同步。到今年3月，華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測樣本量突破100萬例。國內(nèi)基因檢測公司如貝瑞和康、達安基因(27.180, -0.17, -0.62%)、安諾優(yōu)達等公司在國內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測市場也占有一定份額。
腫瘤是基因檢測市場中zui大的一塊
如果說普通人通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測認識了基因檢測，但基因檢測在臨床上的應用絕不限于此，生命的語言正在通過基因檢測被逐步破譯。
一些基因檢測公司以孕前、產(chǎn)前、新生兒、兒童、青少年等完整生命周期的各階段來進行產(chǎn)品開發(fā)和應用。
比如，懷孕前可以做夫婦雙方的遺傳病基因檢測，針對一些有經(jīng)常性流產(chǎn)史的人也可以對流產(chǎn)組織進行基因檢測輔助診斷，新生兒出生后可以做遺傳代謝病、遺傳性耳聾等兒童期高發(fā)遺傳病檢測，做到防患未然。針對腫瘤基因檢測，可以通過抽取8ml外周血檢測跟腫瘤相關的508個基因，可以指導個體化用藥，以及預測家族遺傳性腫瘤的風險，在一些癌癥治療中，基因檢測也可起到常規(guī)用藥指導的作用。
“只是這些檢測產(chǎn)品需要經(jīng)過監(jiān)管部門審批，和醫(yī)療機構(gòu)合作，才會進入臨床使用，而這些檢測才剛剛起步。”一位基因檢測業(yè)內(nèi)人士說，這也是為什么公眾感覺到基因檢測離生活有點遠的原因之一。
按照現(xiàn)行監(jiān)管體制，基因檢測產(chǎn)品在臨床上應用，需要國家食品藥品監(jiān)督管理總局(CFDA)批準，提供基因檢測診斷的醫(yī)療機構(gòu)則需要國家衛(wèi)生計生委批準。目前，只有無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測這一個產(chǎn)品具備了這兩個要素。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測曾被監(jiān)管部門叫停半年。2013年前后，看到無創(chuàng)市場紅利，大量檢測機構(gòu)開始設立并和醫(yī)療機構(gòu)合作進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，導致檢測質(zhì)量參差不齊，泥沙俱下。2014年2月，國家衛(wèi)計委和國家食藥總局聯(lián)合發(fā)文，叫停了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術，要求檢測儀器和試劑進行審批，提供基因檢測的醫(yī)療機構(gòu)需要批準。
經(jīng)過企業(yè)和監(jiān)管部門的溝通，2014年6月30日，華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測產(chǎn)品獲得批復，隨后，達安基因、博奧生物、貝瑞和康、華因康等公司的高通量測序產(chǎn)品都獲得批準。*109家測序臨床應用試點單位也獲得批準。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測只是拉開了基因測序在醫(yī)療市場應用的序幕，受出生率下降的限制，市場容量是一定的。所以，各家基因檢測公司都在開拓新的臨床應用產(chǎn)品。
“臨床檢測方面，腫瘤被認為是市場中zui大的一塊，腫瘤風險評估、早篩、復發(fā)監(jiān)控等都可用到基因檢測。腫瘤領域有很多創(chuàng)業(yè)公司，在試點醫(yī)院開展服務。”微基因CTO陳鋼對*財經(jīng)記者說。
中國工程院院士、抗癌協(xié)會副理事長程書鈞表示，我國腫瘤治療的病人中晚期患者居多，早期病人比例少，治療效果當然差，美國腫瘤5年生存率大約在60%到70%，我國腫瘤患者5年生存率大約在30%左右。
如果基因檢測在臨床醫(yī)療上的路徑走通，企業(yè)面對的將是一個千億級的市場。以腫瘤相關的基因檢測為例，中國每年有300萬腫瘤患者，如果每個患者都做一次基因檢測用以個性化用藥指導，以單價1000元(遠高于這個價格)計，每年將有30億的市場容量，更不用說心腦血管疾病等高發(fā)病。
如果上文提到的貫穿整個生命周期的基因檢測產(chǎn)品，即從婚姻前遺傳病的篩查到懷孕期間無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，到新生兒代謝病的篩查、遺傳性耳聾基因篩查，以及到老年病、腫瘤以及感染性疾病的篩查都能獲得臨床市場認可，走通商業(yè)化路徑，基因檢測公司的發(fā)展前景將非常可觀。
但現(xiàn)在的問題是，市場上的企業(yè)要跨越黎明前的重重黑暗，才能看到光明。
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